产前筛查简介
我国每年先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。造成这种情况的原因是多方面的：自然环境缺碘，职业危害因素，近亲婚配，环境因素。出生缺陷和残疾日益成为影响人口素质的重要问题，同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。另外，我们也应该看到，出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿如果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
什么是产前筛查？ 产前筛查（prenatal screen）是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查处可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步 产前筛查试验不是确母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的晕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。进而再对高风险的孕妇采取必要的临床诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”出生目的，以此同时，在筛查过程还发现部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿。母血产前筛查具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在8-12或15-20孕周到相关检测中心抽取2ml静脉血即可。
，筛查阳性结果意味患病风险升高，并非诊断疾病；阴性结果提示风险无增加，并非正常。因此，筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验，染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查，也包括一部分18三体综合征。
1. 什么是先天愚型？
“先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。
2. 什么是神经管畸形 神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的；无脑儿则是脑及头盖骨未有正常发育造成的。
3. 什么是18-三体综合征？
是胚胎形成过程中第十八号染色体不分裂造成的，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。其出生发病率1/6000-1/8000。预产期存活率：16%存活到孕中期；5%存活到预产期。总是在出生一年内死亡，通常只有几天存活期。
4．什么是唐氏综合征
唐氏综合征(Down’s Sydrome,又称21三体综合征) 是由于胎儿体内细胞多出一条额外的染色体所致（也有少部分移位型和嵌合型）。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。90%的患儿可以活过一年，半数可以活到60岁以上。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
产前筛查诊断方法介绍
1. 何谓羊水？
羊水是存在于羊膜腔内，怀孕早期羊水的成分与孕妇血清相当类似。妊娠13周以后，胎儿尿液的出现，使羊水呈硷性的液体。由于胎儿直接与羊水接触，胎儿身上剥落下来的细胞，就悬浮在羊水中。于胎儿15周时，每毫升羊水就含有近万个属于胎儿的羊水细胞，此时的羊水量已打约200毫升左右。足月时羊水量约有1000毫升。
羊膜腔是胎儿在子宫的生活空间，胎儿能自由地在羊膜腔中活动，可作胎儿与子宫间的缓动，减少外来压力对胎儿的损伤，和母亲血液之间迅速交换，使温度能维持一定，有调节胎儿体温的功能。
2. 什么是羊膜腔穿刺术？
羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。此穿刺术经由经验丰富的医师在超音波的引导下执行是很安全的，并非想像中那么危险。
3. 哪些孕妇需接受羊膜腔穿刺术？
高龄产妇。
母血先天愚型综合症筛检结果，机率高于1/270者。
本胎次有生先天愚型儿的可能。
曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常之孕妇。
孕妇或配偶有染色体构造上或数目上异常者。
家族中有性联隐性遗传疾病者。
4. 羊膜腔穿刺术的操作方法怎样？会不会痛？
操作方法：
排空膀胱后，孕妇平躺。
超声波检查。
选择并标记穿刺地点。
碘酒消毒附近皮肤。
超声波探头的引导下，以一支细针，穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔。
拔出内管，以空针抽取约20-30毫升羊水。
送至实验室培养。
因为仅是一支很细长的针，经由皮肤直达羊膜腔内，抽取适量的羊水而已，所以不太痛。
5. 羊膜腔穿刺术，会造成胎儿畸形吗？
羊膜腔穿刺术如果用于产前细胞遗传检查，通常都是安排在妊娠15-20周之间施行，此时胎儿的胎体、手指、脚指等都已发育完成，所以基本上不会造成胎儿畸形。
6. 羊膜腔穿刺术，有何副作用？
可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
7. 为什么要在孕期进行全面的B超检查？
超声检查是一种非损伤性和无痛苦的检查方法。对于怀孕的孕妇来说，只要诊断剂量的B超检查应该说是对胎儿没有影响的，超声波是一种机械波，产生的只是热能，而且进行超声检查的时间也都不会超过10分钟，声能也控制在安全的范围之内。通常医生会要求孕妇在怀孕早、中、晚三期各进行一次全面的B超能够发现严重的胎儿形体及脏器畸形，从而尽早采取措施。
孕早期（12-14周），发现无脑儿等致死性畸形。
孕中期（20-22周），可查出一些严重的心脏畸形、唇腭裂等。
孕晚期（32周左右），主要了解胎盘和胎儿发育情况，为分娩作最后准备。
1. 谁会生出“先天愚型儿”？
其实，怀孕的孕妇每一个人都有机会生出“先天愚型儿”。它的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。20岁之孕妇有1/1540的机会生出先天愚型儿、30岁之孕妇有1/960的机会，而34岁的孕妇则增至1/430。
但要注意的是，虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，可是却有80%的先天愚型儿是由小于34以下之年轻孕妇所生。因此，我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿！
2. 已出生的“先天愚型儿”是否可以治疗？
纵然当今科技已发展到克隆时代，但对“先天愚型儿”的治疗却无能为力。因为先天愚型是人第21号染色增加了一条成为3条所引起的一种常染色疾病。防止此类疾病发生的办法，就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施（如终止妊娠），值得说明的是，由于存在着个体差异，产前筛查对少数孕妇尚不能检测出。
1. 怎样才能避免先天愚型儿的出生？其方法有何好处？
产前筛查是适合群体开展的避免先天愚型儿发生的最好发法。
母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄等参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。进而再对高风险的孕妇采取必要的临床诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”发生的可能性，具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点。
通过母血产前筛查，不仅可以提示您怀的宝宝发生先天愚型的风险率，而且还可以使您及您的家人对一些胎儿的其他情况，如神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18三体综合症、死胎等其它出生缺陷。
4. 母血产前筛查对胎儿有无影响？
母血产前筛查对胎儿是无创伤性的、无任何影响的检测方法。它只是从母亲身上抽取2ml静脉血，通过测定血清中的某些特定标志物，间接地判断胎儿患先天愚型的可能性。